Um sepultamento da Era do Gelo, com 12.000 anos, revelou o diagnóstico genético mais antigo de uma rara doença de crescimento.Continue Reading
A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma condição congênita extremamente rara que faz com que o corpo desenvolva um segundo esqueleto, deixando os pacientes imóveis.Continue Reading
O estudo inovador das estruturas ocultas do DNA pode abrir novas abordagens para o tratamento e diagnóstico de doenças, incluindo o câncer.Continue Reading
Duas crianças desenvolveram fome insaciável e obesidade severa devido a raras mutações genéticas, relataram seus médicos. Com informações de Science Alert. Duas crianças que experimentaram fome intensa e insaciável que as levou a comer demais têm mutações genéticas raras e nunca antes vistas que interferem na leptina, um hormônio chaveContinue Reading
Uma terapia genética experimental restaurou a visão noturna de duas pessoas com amaurose congênita leber. Com informações de Live Science. Duas pessoas com uma rara doença ocular hereditária tiveram sua visão noturna restaurada por uma terapia genética experimental, dizem os pesquisadores. Esses dois indivíduos fazem parte de um ensaio clínico em andamento testandoContinue Reading
Cientistas estão dando sua primeira espiada nos genes de quase 100.000 americanos no que é considerado um banco de dados genômico singularmente diversificado – parte de uma busca para reduzir as disparidades de saúde e acabar com os cuidados básicos. Por Lauran Neergaard publicado originalmente em MedicalXpress. Os Institutos NacionaisContinue Reading
Foi desenvolvido um único teste de DNA que pode rastrear o genoma de um paciente para mais de 50 doenças genéticas neurológicas e neuromusculares, como a doença de Huntington, distrofias musculares e síndrome do X frágil. Por Instituto Garvan de Pesquisa Médica, com informações de Science Daily. Um novo testeContinue Reading