Uma terapia genética experimental restaurou a visão noturna de duas pessoas com amaurose congênita leber.
Com informações de Live Science.
Duas pessoas com uma rara doença ocular hereditária tiveram sua visão noturna restaurada por uma terapia genética experimental, dizem os pesquisadores.
Esses dois indivíduos fazem parte de um ensaio clínico em andamento testando a segurança e a eficácia da nova terapia genética, escreveu a equipe de pesquisa em um relatório publicado em outubro na revista iScience. Este e outros ensaios precisarão ser concluídos antes que a terapia possa ser aprovada para uso generalizado, mas esses dados iniciais sugerem que o tratamento pode estimular “ganhos notáveis” na visão noturna dos pacientes, escreveram os cientistas.
Os participantes do estudo têm um distúrbio genético chamado amaurose congênita leber (LCA), que afeta cerca de 3 em 100.000 bebês, de acordo com a University of Florida Health., um dos institutos envolvidos no desenvolvimento da terapia.
O distúrbio afeta principalmente a retina, as camadas sensíveis à luz do tecido nervoso na parte posterior do olho, e causa deficiência visual grave, cegueira noturna ou completa nos primeiros dois anos de vida, geralmente desde o momento do nascimento, de acordo com o Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras. Diferentes formas de LCA afetam diferentes genes envolvidos na visão.
Os participantes do estudo têm especificamente “LCA1”, o que significa que carregam duas cópias defeituosas de um gene chamado GUCY2D, que codifica uma proteína. Normalmente, as células sensíveis à luz na retina disparam um sinal elétrico para o cérebro após serem expostas à luz, e a proteína codificada por GUCY2D ajuda a redefinir as células, preparando-as para disparar novamente. O GUCY2D é especialmente importante para os bastonetes, as células sensíveis à luz que permitem a visão noturna, porque permite que esse ciclo se desenvolva mesmo no escuro.
Sem um gene GUCY2D funcionando, esse ciclo para e as células não podem disparar, de acordo com a Biblioteca Nacional de Medicina.
Embora as células não possam disparar adequadamente, sua estrutura e número reais permanecem praticamente inalterados; isso é especialmente verdadeiro para os bastonetes na retina. (Também existem cones na retina, que permitem a visão colorida, mas pesquisas sugerem que pessoas com LCA1 geralmente apresentam perda acentuada de cones, observaram os pesquisadores em seu relatório.)
Em teoria, fornecer a essas hastes uma cópia funcional do GUCY2D poderia restaurar sua capacidade de disparar, supuseram os pesquisadores.
Para entregar uma cópia funcional do GUCY2D na retina, os pesquisadores colocaram o gene dentro da casca protetora de um vírus adeno-associado modificado, um tipo de vírus que não causa doenças em humanos. Eles então injetaram esses vasos portadores de DNA sob a retina; cada participante recebeu o tratamento em apenas um olho, de modo que o segundo olho não tratado poderia ser usado como ponto de comparação.
Dois participantes, um homem de 19 anos e uma mulher de 32 anos, receberam altas doses do tratamento e são os temas do relatório da iScience. Antes da terapia, ambos tinham visão limitada à luz do dia, mas praticamente nenhuma visão noturna devido à sensibilidade severamente baixa à luz, cerca de 10.000 a 100.000 vezes abaixo dos níveis normais, de acordo com a Penn Medicine, outra instituição envolvida no julgamento.
Dentro de oito dias de tratamento, os olhos de ambos os participantes tornaram-se milhares de vezes mais sensíveis à luz em condições de pouca luz, e eles mostraram melhores respostas involuntárias das pupilas à luz e melhorias em sua capacidade de navegar em salas escuras. Três meses após o tratamento, a sensibilidade da haste de ambos os pacientes continuou a aumentar e a da mulher, na verdade, se aproximou dos níveis normais.
Esses resultados promissores se somam a dados adicionais que indicam a eficácia do tratamento, apresentados na Academia Americana de Oftalmologia, na reunião anual em outubro. Esses resultados anteriores mostraram que, em 15 pacientes no total, a terapia causou efeitos colaterais mínimos, incluindo inflamação transitória , e nove pacientes que receberam uma dose alta apresentaram as maiores melhorias na sensibilidade e visão da retina.
Mas, novamente, mais pesquisas são necessárias antes que a Food and Drug Administration possa avaliar a terapia para aprovação.
