Cientistas estão dando sua primeira espiada nos genes de quase 100.000 americanos no que é considerado um banco de dados genômico singularmente diversificado – parte de uma busca para reduzir as disparidades de saúde e acabar com os cuidados básicos.
Por Lauran Neergaard publicado originalmente em MedicalXpress.
Os Institutos Nacionais de Saúde divulgaram dados para ajudar os pesquisadores a começar a desvendar como os genes, ambientes e estilos de vida das pessoas interagem para impulsionar sua saúde. E metade dos participantes do estudo são de grupos raciais e étnicos historicamente deixados de fora da pesquisa médica.
Essa diversidade “adicionará um tipo de conhecimento que simplesmente não existe”, disse o Dr. Josh Denny, que lidera o enorme estudo “All of Us” do NIH, que eventualmente pretende obter esses dados de 1 milhão de americanos.
Até agora, mais de 90% das pessoas nos grandes estudos de genoma do mundo eram descendentes de europeus, uma falta de diversidade que impede o progresso científico, disse ele.
Os pesquisadores guardam a informação genética para estudar algumas das disparidades de saúde mais desconcertantes.
Por exemplo, os afro-americanos têm um risco quatro vezes maior de insuficiência renal do que seus colegas brancos, “todo o resto permanece igual”, disse o Dr. Akinlolu Ojo, do Centro Médico da Universidade de Kansas.
“Seremos pela primeira vez capazes de descobrir quais são os fatores genéticos subjacentes” por trás dessa diferença, disse ele.
“Este não é apenas um instantâneo no tempo”, acrescentou Ojo, dizendo que espera finalmente rastrear como os genes e outros fatores funcionam juntos para explicar por que algumas pessoas sobrevivem por anos com rins danificados, enquanto outras pioram rapidamente.
Os cuidados de saúde de hoje são bastante únicos. A maioria dos tratamentos é baseada no que funcionou melhor para a pessoa média em estudos curtos de algumas centenas ou milhares de pacientes.
“All of Us” faz parte de um esforço em direção à medicina de precisão, uma maneira de personalizar o atendimento com base nas complexas combinações de fatores que determinam a saúde, incluindo seus genes, hábitos e onde você mora, além de idade, gênero e socioeconomia.
O estudo está recrutando voluntários de todas as esferas da vida – doentes e saudáveis - para compartilhar amostras de DNA, registros médicos, rastreamento de condicionamento físico e responder a perguntas de saúde. Os pesquisadores também irão selecionar informações ambientais sobre as comunidades dos participantes.
Embora a pandemia tenha atrasado a inscrição, o NIH disse que mais de 474.000 concordaram em participar até agora e mais de 325.000 forneceram amostras de sangue ou saliva para os pesquisadores começarem a analisar.
O banco de dados aberto contém quase 100.000 sequências completas do genoma dos primeiros voluntários – o que significa informações sobre todos os seus genes, em vez da prática mais comum de estudar um subconjunto.
Tal como acontece com outros programas genômicos, a equipe do NIH protege a privacidade dos participantes do estudo, removendo todas as informações de identificação dos dados. Os cientistas dos EUA que desejam usar o banco de dados para suas pesquisas devem atender a requisitos rigorosos.
Os participantes podem pedir para conhecer os resultados de seus próprios testes genéticos. No ano passado, o programa do NIH começou a divulgar informações ancestrais para os participantes que perguntaram. Planos estão em andamento para notificar também os participantes que carregam certas variantes genéticas conhecidas que causam doenças hereditárias ou desencadeiam problemas de medicação.
Mais informações: All of Us Researcher Workbench: www.researchallofus.org/
