A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma condição congênita extremamente rara que faz com que o corpo desenvolva um segundo esqueleto, deixando os pacientes imóveis.
Com informações de Live Science.
Nome da doença: Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), também conhecida como “doença do homem de pedra” ou “doença de Münchmeyer”
Populações afetadas: FOP é uma doença extremamente rara que afeta cerca de 1 em 1 milhão de pessoas. Ela não afeta um grupo demográfico mais do que outros; qualquer um pode desenvolver FOP, independentemente de sexo, raça ou etnia.
Causas: A FOP é causada por uma mutação em um gene chamado ACVR1, que está envolvido em um processo celular que regula a formação do esqueleto no útero e, então, orquestra os reparos esqueléticos ao longo da vida. A mutação faz com que o gene ACVR1 se torne mais ativo, levando à formação óssea inadequada.
Na maioria dos casos, essa mutação ocorre aleatoriamente em pessoas que não têm histórico familiar da doença. No entanto, em casos mais raros, os pacientes podem herdar a mutação de um dos pais que é afetado pela condição. Apenas uma cópia do gene mutado é necessária para causar FOP.
Sintomas: A FOP faz com que os músculos e o tecido conjuntivo do corpo sejam gradualmente substituídos por tecido ósseo. Isso essencialmente forma um segundo esqueleto que impede o movimento da pessoa. Um dos primeiros sinais de que alguém tem FOP é que eles têm os dedões encurtados e virados para dentro desde o nascimento. Cerca de 50% dos pacientes também terão polegares malformados de forma semelhante.
Os sintomas da FOP geralmente começam durante a infância, com algumas das primeiras áreas afetadas normalmente sendo o pescoço, costas, peito, braços e pernas. Os pacientes também podem apresentar “surtos”, que são episódios de inchaço do tecido, dor e rigidez que pioram a condição. Esses surtos podem ocorrer espontaneamente ou podem ser desencadeados por algum tipo de trauma, como uma lesão, cirurgia ou uma infecção viral, como a gripe. Outros sintomas da FOP incluem dificuldade para falar ou comer (se a boca for afetada e não puder abrir corretamente), bem como perda auditiva e deformidade da coluna.
Aos 30 anos, a maioria dos pacientes com FOP são completamente incapazes de se mover. A expectativa de vida média de pessoas com a doença é de cerca de 56 anos. A causa mais comum de morte é a insuficiência cardiorrespiratória devido aos pacientes perderem a capacidade de respirar.
Tratamentos: Analgésicos e anti-inflamatórios, como corticosteroides, podem ajudar a controlar os sintomas dos pacientes. Os pacientes também podem ser aconselhados a tomar precauções extras para minimizar o risco de lesões e infecções, e podem se envolver em terapia ocupacional para ajudá-los a realizar atividades diárias.
Os médicos não podem realizar cirurgia para remover o excesso de tecido ósseo, pois isso poderia inadvertidamente desencadear novos surtos da doença.
Em 2023, a Food and Drug Administration dos EUA aprovou um medicamento oral chamado palovarotene (nome comercial: Sohonos) para o tratamento de FOP em mulheres de 8 anos ou mais e homens de 10 anos ou mais. Esta aprovação ocorreu após um ensaio clínico em 107 pacientes com a condição. Aqueles tratados com o medicamento mostraram uma redução na formação óssea excessiva — cerca de 54% menor do que os controles.
Este artigo é apenas para fins informativos e não tem a intenção de oferecer aconselhamento médico.
