Muitas pessoas sofrem de doenças oculares que podem levar à cegueira nos piores casos.
Por Stephanie Mayer-Bömoser, Instituto de Pesquisa Senckenberg e Museu de História Natural com informações de Phys.
Doenças relacionadas aos olhos, incluindo catarata, glaucoma e degeneração macular, são bem descritas; no entanto, os genes causadores subjacentes são frequentemente desconhecidos. Uma equipe de cientistas de Frankfurt e Dresden decidiu agora identificar alguns desses genes não descobertos em mamíferos que assumem funções no olho. Eles descobriram 15 genes relacionados ao olho anteriormente desconhecidos em sua análise genômica em larga escala e confirmaram mais 14 genes com funções conhecidas no olho. O estudo é inovador, pois usa a análise do genoma para prever a função do gene. Ele estabelece as bases para mais pesquisas relacionadas à visão e ao olho.
A visão reduzida afeta muito a vida cotidiana e a qualidade de vida das pessoas. Em contraste, alguns animais não contam com a visão como seu sentido primário, e assim a visão foi diminuída durante o curso da evolução. Os exemplos mais proeminentes de mamíferos com visão deficiente são o grande morcego marrom ecolocalizador e, entre os roedores, as toupeiras cegas e o rato-toupeira-pelado. Por outro lado, espécies intimamente relacionadas podem ver bem: raposas voadoras não ecolocalizadoras e roedores, incluindo ratos e porquinhos-da-índia.
Um novo estudo, publicado na revista eLife , comparou 49 genomas de mamíferos com boa e má visão. O estudo é uma colaboração entre o LOEWE Center for Translational Biodiversity Genomics e a Senckenberg Nature Research Society em Frankfurt, bem como o Instituto Max Planck de Biologia Celular e Genética Molecular em Dresden e o Centro de Terapias Regenerativas da Universidade Técnica de Dresden.
Os cientistas compararam 49 genomas de mamíferos com boa e má visão. “Para todas as espécies, investigamos genes quanto à sua integridade. Se um gene estiver intacto, provavelmente desempenhará funções. Em contraste, genes quebrados geralmente estão ligados a uma perda de função. Isso resulta no chamado ‘padrão de perda evolutiva. ‘”, explica o primeiro autor do artigo, Dr. Henrike Indrischek, do Instituto Max Planck de Biologia Celular e Genética Molecular. “É muito informativo e interessante ver como as perdas de um gene se distribuem entre as diferentes espécies animais. Se um gene é deletado na toupeira-dourada-cega, mas intacto no elefante, que é seu parente mais próximo incluído neste estudo, este pode indicar uma função no olho.
A equipe considerou particularmente um dos 29 genes provavelmente envolvidos na visão: SERPINE3. Realizando experimentos em peixe-zebra, eles conseguiram demonstrar que a deleção desse gene pode levar a alterações estruturais no olho e na retina. “Os peixes-zebra são usados em pesquisas oculares, pois dependem em grande parte da visão, assim como os humanos, e se reproduzem rapidamente”, explica Indrischek. “Outros estudos também ligam a SERPINE3 a variantes genéticas que influenciam características no olho humano. Portanto, suspeitamos que a interrupção desse gene em humanos possa contribuir para características do olho e doenças oculares relacionadas à idade”.
A publicação é um dos poucos estudos que usam padrões de perda de genes para prever a função do gene. “Isso nos permite rastrear genes relacionados aos olhos anteriormente desconhecidos”, diz o líder do estudo, Prof. Dr. Michael Hiller, do LOEWE Center for Translational Biodiversity Genomics. “Ao fazer isso, combinamos genômica comparativa com experimentos em organismos modelo para identificar esses genes e prever suas funções. Durante nossa pesquisa, encontramos outros genes interessantes além do SERPINE3, que ainda não foram estudados. que a visão difere entre as espécies animais. Aqui reside o potencial para futuras pesquisas sobre doenças oculares.”
Mais informações: Henrike Indrischek et al, Vision-related convergent gene losses reveal SERPINE3’s unknown role in the eye, eLife (2022). DOI: 10.7554/eLife.77999
